Whole Genome Sequencing (WGS)은 샘플의 유전체 전체를 분석하는 방법으로(한번에 유기체 게놈의 DNA 서열 전체를 분석), 이미 알려진 Reference Genome을 활용하여 SNP(Single Nucleotide Polymorphism), InDel(Insertion & Deletion), CNV(Copy Number Variation) 등의 다양한 변이 분석이 가능합니다. Non-coding 영역의 regulatory variant를 확인할 수 있으며, WGS를 통해 얻어진 변이 정보는 질병과 관련한 유전자 발굴 및 맞춤의학 연구에 활용되고 있습니다.